La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad ocular de degenerativa y hereditaria que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos finaliza en la ceguera. Aunque se nace con ella, es raro que se manifieste antes de la adolescencia y las persona afectadas lo saben  hasta que la enfermedad se encuentra en fases avanzadas.

Investigando en perros con la enfermedad, hace tres años un equipo investigador de la Universidad de Pensilvania anunció que había curado retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que es una de las formas más comunes de degeneración retiniana hereditaria, La retinosis pigmentaria ligada al X (RPLX), es causada principalmente por mutaciones en el gen RPGR. Ahora, los investigadores acaban de publicar en la revista PNAS, un trabajo en el que anuncian que pueden curar la enfermedad a largo plazo, usando técnicas de terapia génica, con vectores virales, incluso en perros donde la mitad o más de las células fotorreceptoras enfermas han sido destruidas.

Debido a que esta enfermedad afecta a los humanos en una forma muy semejante a la de los perros, se supone que este tratamiento pudiera ser eficaz y duradero en los humanos, y abre el camino para lanzar ensayos clínicos y de hecho evaluar la seguridad del tratamiento en humanos. Para conseguirlo, el equipo de investigadores está examinando pacientes padeciendo de RPLX para determinar un lugar idóneo en la retina donde inyectar el vector viral y establecer que pacientes pueden introducirse en un próximo ensayo clínico. También están estudiando otros genes que interactúan con el gen RPGR a nivel del cilio de conexión, para determinar si existen otras posibles dianas terapéuticas.

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