Una nueva clase de causa de enfermedades gen\u00e9ticas. Cient\u00edficos franceses y canadienses la Universidad de Lorraine en Francia, de la Universidad canadiense McGill y del Instituto de Investigaci\u00f3n del Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) han realizado un descubrimiento que podr\u00eda afectar el diagn\u00f3stico, el asesoramiento gen\u00e9tico y los enfoques terap\u00e9uticos en pacientes con una enfermedad rara conocida como cblC. Los pacientes que tienen cblC no pueden procesar la vitamina B 12, lo que conduce a graves problemas de salud. cblC es el m\u00e1s com\u00fan de los errores gen\u00e9ticos innatos del metabolismo de la vitamina B 12.<\/p>\n
Hasta ahora se pensaba que las enfermedades recesivas hereditarias raras se expresaban en la descendencia solo cuando ambos padres portaban una mutaci\u00f3n en el gen causal, pero esta nueva investigaci\u00f3n puede cambiar este paradigma. La enfermedad CblC generalmente es causada por dos mutaciones en un gen llamado MMACHC, una heredada de cada progenitor. Pero los investigadores han encontrado que en algunos pacientes, los cient\u00edficos encontraron que la enfermedad en realidad era el resultado de una sola mutaci\u00f3n en una copia \u00fanica del gen acompa\u00f1ada por y el silenciamiento de la segunda copia mediante una modificaci\u00f3n epigen\u00e9tica conocida como epimutaci\u00f3n. Esta epimutaci\u00f3n es producida por una mutaci\u00f3n en un gen adyacente. El hallazgo, publicado en Nature Communications, puede tener un impacto en el diagn\u00f3stico y el asesoramiento gen\u00e9tico en familias con enfermedades gen\u00e9ticas, as\u00ed como en el desarrollo de nuevos enfoques terap\u00e9uticos.<\/p>\n
Esta forma de cblC, bautizada como \u00a0EpicblC conlleva una regulaci\u00f3n anormal de la expresi\u00f3n de los genes de la importante vitamina B 12 lo que puede causar efectos graves como anemia, deterioro neurocognitivo e incluso muerte prematura, tal como ya han descubierto en m\u00e1s de 40 enfermedades raras en diversos casos en \u00a0Europa y Am\u00e9rica del Norte y descubrieron que era el resultado de la lectura alterada del gen adyacente. La epimutaci\u00f3n del gen adyacente hace que MMACHC se cierre y se vuelva inactivo, lo que tiene el mismo efecto que si hubiera ocurrido una mutaci\u00f3n real en el propio gen MMACHC. Este mecanismo puede estar involucrado en muchas m\u00e1s enfermedades y los genetistas y los bi\u00f3logos moleculares ahora necesitar\u00e1n buscar epimutaciones en pacientes que tienen formas graves de enfermedades raras a pesar de la falta de mutaci\u00f3n en una de las dos copias del gen. Hay que tener presente que los mecanismos epigen\u00e9ticos tambi\u00e9n pueden ser causados por el medio ambiente (dieta, estr\u00e9s, exposici\u00f3n a productos t\u00f3xicos) y no solo \u00a0por la posibilidad de mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
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