{"id":546,"date":"2015-01-07T19:40:46","date_gmt":"2015-01-07T18:40:46","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/?p=546"},"modified":"2015-01-07T19:40:46","modified_gmt":"2015-01-07T18:40:46","slug":"los-analisis-geneticos-la-nueva-medicina-y-la-sensatez","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/2015\/01\/07\/los-analisis-geneticos-la-nueva-medicina-y-la-sensatez\/","title":{"rendered":"Los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, la nueva medicina y la sensatez"},"content":{"rendered":"

En el a\u00f1o 2010 alcanz\u00f3 una gran notoriedad p\u00fablica (incluso fue objeto de un editorial en la edici\u00f3n dominical del Time londinense) la decisi\u00f3n de la actriz Glenn Close de hacerse la secuenciaci\u00f3n de su genoma. Cuatro a\u00f1os despu\u00e9s los anuncios de realizaci\u00f3n de an\u00e1lisis gen\u00e9ticos para tal o cu\u00e1l finalidad se nos ofrecen y nos invaden por doquier y es l\u00f3gico que el ciudadano com\u00fan se haga preguntas sobre estos temas. En primer lugar hablemos de costos. Recordemos que hace poco m\u00e1s de diez a\u00f1os, el 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energ\u00eda (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciaci\u00f3n del Genoma Humano, anunciaron la terminaci\u00f3n exitosa del Proyecto Genoma Humano. Realmente se hab\u00eda completado la secuenciaci\u00f3n del 99% de la porci\u00f3n del genoma que contiene los genes o eucromatina, lo que supone una peque\u00f1a proporci\u00f3n (alrededor del 2% de la extensi\u00f3n total del genoma).\u00a0 El costo total de esa primera secuenciaci\u00f3n se acerc\u00f3 a los tres mil millones de d\u00f3lares. Los progresos en las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n se sucedieran a tal rapidez que, en el a\u00f1o 2007, el costo de la secuenciaci\u00f3n de un genoma hab\u00eda bajado a diez millones de d\u00f3lares y en la actualidad ya se barajan cifras de alrededor de mil d\u00f3lares, es decir, menos que la dispensaci\u00f3n de algunas de los caros medicamentos que se usan en algunos casos m\u00e9dicos o de las complejas pruebas diagn\u00f3sticas que se realizan en nuestros hospitales. Incluso existe una compa\u00f1\u00eda californiana que est\u00e1 desarrollando un programa subvencionado con la finalidad de\u00a0 \u201csecuenciar un genoma humano por menos de 100 d\u00f3lares\u201d. El sistema se basar\u00e1 en el uso de la luz para secuenciar el ADN de una c\u00e9lula con la c\u00e1mara del tel\u00e9fono. Otra tecnolog\u00eda prometedora que avanza con gran rapidez es la conocida con el nombre de Nanopore que consiste en un sistema de introducci\u00f3n de hebras individuales de ADN a trav\u00e9s de peque\u00f1os poros de prote\u00ednas situadas en una membrana. Las bases individuales del ADN, las letras qu\u00edmicas de ADN, a medida que pasan a trav\u00e9s de los nanoporos se leen una a una ya que cada una de las cuatro bases del ADN tiene su propio efecto diferente en una corriente el\u00e9ctrica que pasa a trav\u00e9s del poro<\/p>\n

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Por tanto, el punto de partida es \u00e9ste: la secuenciaci\u00f3n del genoma de una persona es factible y no ser\u00e1 cara en un futuro inmediato. Se est\u00e1 llegando a la situaci\u00f3n de que, por lo general, ser\u00e1 menos costoso obtener informaci\u00f3n preseleccionada sobre los 20.000 o menos genes que componen nuestro exoma, es decir la secci\u00f3n del genoma que proporciona instrucciones para hacer prote\u00ednas, que el realizar una prueba de mayor precisi\u00f3n orientada o dirigida a un solo gen de una persona.<\/p>\n

Las preguntas importantes son: \u00bfpara qu\u00e9 sirven, POR AHORA<\/strong>, la informaci\u00f3n obtenida? \u00bfQu\u00e9 hacer con esa informaci\u00f3n y con quien compartirla?<\/p>\n

Siempre que se investiga algo aparecen datos desconocidos. Por hablar de una prueba m\u00e9dica, as\u00ed ocurre en aproximadamente un tercio de todas las tomograf\u00edas computarizadas. Una exploraci\u00f3n del coraz\u00f3n podr\u00eda revelar alguna extra\u00f1a sombras en el tejido pulmonar cercano. La investigaci\u00f3n adicional de esos resultados, con m\u00e1s pruebas o con cirug\u00eda exploratoria conlleva sus propios riesgos, por no hablar de una situaci\u00f3n de intensa ansiedad en el paciente.Y los ex\u00e1menes de seguimiento muchas veces lo que\u00a0 revelar\u00edan muchas veces es que la sombra no refleja nada en absoluto, s\u00f3lo una variaci\u00f3n normal, sin consecuencias para la salud.<\/p>\n

\u00bfSucede lo mismo en las pruebas gen\u00e9ticas? El nivel de incertidumbre es mayor pues los genetistas todav\u00eda no conocen suficientemente el modo por el que la mayor\u00eda de la gran cantidad de mutaciones posibles en el genoma humano afectan al cuerpo, por lo que se har\u00eda dif\u00edcil\u00a0 recomendar de forma fiable cualquier tratamiento u otras acciones basadas simplemente en la existencia de tal mutaci\u00f3n. Adem\u00e1s, incluso si se conocen los efectos potenciales, ahora que estamos comenzando a conocer el fascinante mundo de la epigen\u00e9tica, cabr\u00eda la posibilidad de alguna acci\u00f3n debida al medio ambiente que anulase o paliase los efectos de la mutaci\u00f3n. La presencia de una modificaci\u00f3n gen\u00e9tica no significa necesariamente que vaya a ocurrir un da\u00f1o.<\/p>\n

Y no olvidemos que, en algunos casos, se trata de estafas encubiertas bajo un lenguaje cient\u00edfico porque de los resultados de las pruebas realizadas no permiten ninguna intervenci\u00f3n eficaz respecto a la persona analizada.<\/p>\n

En el caso de la secuenciaci\u00f3n individual de los genomas, es indudable de que, aun con nuestro imperfecto conocimiento actual, de su examen se pueden descubrir resultados incidentales. \u00bfCon qu\u00e9 frecuencia?\u00a0 Hay varias aproximaciones en marcha para tratar de averiguarlo.<\/p>\n

El Dr. Evans est\u00e1 al frente de la prueba cl\u00ednica NCGENES en la que colaboran tres organizaciones, entre ellas la Facultad de Medicina de la\u00a0 Universidad de Carolina del Norte. En los dos a\u00f1os transcurridos, unos 300 pacientes se han sometido a la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica de todo su exoma y seis de ellos ( un 2 por ciento) mostraron hallazgos incidentales que requer\u00edan m\u00e1s pruebas o decisiones sobre el tratamiento.<\/p>\n

Por otra parte, Christine Eng, director m\u00e9dico del Laboratorio de Diagn\u00f3stico de ADN en el Colegio Baylor de Medicina, anuncia que que su equipo ha realizado m\u00e1s de 2.000 pruebas de exomas completos desde octubre de 2011 con cerca de 95 hallazgos incidentales (un 5%). \u00a0La mayor\u00eda de los hallazgos no requer\u00edan acci\u00f3n inmediata. Por lo general, derivaron en solicitar pruebas de detecci\u00f3n m\u00e1s frecuentes, a menudo para el c\u00e1ncer de mama o el c\u00e1ncer colorrectal.<\/p>\n

Con la esperanza de reducir al m\u00ednimo el n\u00famero de personas sometidas a an\u00e1lisis de exomas completos y teniendo en cuenta la naturaleza de los hallazgos incidentales posibles, el Colegio Americano de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Gen\u00f3mica (ACMG) propuso en 2013 a reducir \u00a0las pruebas gen\u00e9ticas completas a un m\u00e1ximo de 56 genes cuyas \u00a0mutaciones “se encontraron con un nivel de probabilidad relativamente alta de ser causante de enfermedad.” La lista incluye las variantes gen\u00e9ticas que han sido fuertemente vinculados con el retinoblastoma (c\u00e1ncer del ojo), el c\u00e1ncer de mama hereditario y el s\u00edndrome de QT largo.<\/p>\n

Un problema que se\u00f1alan los expertos es que son ni\u00f1os los que con mayor proporci\u00f3n se someten a las pruebas gen\u00e9ticas. “Alrededor del 80 por ciento de nuestros casos son de edad pedi\u00e1trica, por lo que los hallazgos incidentales se est\u00e1n encontrando en los ni\u00f1os, se refieren \u00a0a condiciones propias de adultos”, y a veces habr\u00e1 que esperar d\u00e9cadas antes de que pueda hacerse algo al respecto. O decidir comenzar a considerar un tratamiento para un trastorno que puede que no se desarrolle nunca. Recientemente, en un ap\u00e9ndice, la ACMG indicaba que los pacientes deben tener la oportunidad de optar por no tener informaci\u00f3n incluso sobre ese breve lista de los genes analizados.<\/p>\n

En resumen, estamos en una situaci\u00f3n respecto a las determinaciones gen\u00e9ticas masivas, m\u00e1s a\u00fan respecto a la secuenciaci\u00f3n total de nuestros exomas. Pero existen algunas docenas de genes para los que los genetistas si recomiendan las pruebas, por su\u00a0 riesgo de desarrollar ciertas patolog\u00edas. La lista es la siguiente, con sus genes correspondientes:<\/p>\n

CONDICIONES CANCEROSAS Y PRECANCEROSAS<\/p>\n