{"id":620,"date":"2015-03-04T22:41:53","date_gmt":"2015-03-04T21:41:53","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/?p=620"},"modified":"2015-03-04T22:41:53","modified_gmt":"2015-03-04T21:41:53","slug":"hombres-y-primates-un-1-si-importa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/2015\/03\/04\/hombres-y-primates-un-1-si-importa\/","title":{"rendered":"Hombres y primates. Un 1% s\u00ed importa"},"content":{"rendered":"<p>En 1871 Charles Darwin conjetur\u00f3 que los humanos est\u00e1bamos evolutivamente m\u00e1s cerca de los simios africanos que de cualquier otra especie viva. Nuestro ancestro com\u00fan vivi\u00f3 hace 5-7 millones de a\u00f1os. La reciente secuenciaci\u00f3n de los genomas de gorilas, chimpanc\u00e9s y bonobos ha confirmado esa suposici\u00f3n. En los \u00faltimos a\u00f1os hemos descubierto que los seres humanos poseemos unos 20.500 genes, un n\u00famero muy similar al de los ratones y que el 98,7% de los genes los compartimos con los chimpanc\u00e9s\u00a0 y los bonobos y un 98% con los gorilas.<\/p>\n<p>En general, el grado de conservaci\u00f3n gen\u00e9tica es muy alto a lo largo de la evoluci\u00f3n, de modo que entre la mosca de la fruta y el ser humano existe alrededor de un 60% de conservaci\u00f3n. Este \u00faltimo hecho se corrobora al conocer que dos tercios de los genes humanos involucrados en el c\u00e1ncer tambi\u00e9n poseen tienen hom\u00f3logos en la mosca de la fruta. Ello abre inmensas posibilidades para la investigaci\u00f3n. Por ejemplo, cuando los cient\u00edficos insertaron un gen humano asociado con la enfermedad de Parkinson de aparici\u00f3n temprana en moscas de la fruta, \u00e9stas mostraron s\u00edntomas similares a los observados en los seres humanos con la enfermedad, abriendo la posibilidad de que unos diminutos insectos pudieran servir como un nuevo modelo para probar terapias encaminadas en el Parkinson.<\/p>\n<p>Pero volvamos a la comparaci\u00f3n entre humanos y chimpanc\u00e9s. \u00bfSon realmente casi semejantes nuestros genomas?<\/p>\n<p>El valor del 98,7% de identidad se extendi\u00f3 tras una investigaci\u00f3n realizada hace unos a\u00f1os por el grupo del Dr. Britten en la prestigiosa revista <strong><em>Proceedings of the National Academy of Sciences<\/em><\/strong>, bas\u00e1ndose en datos de secuenciaci\u00f3n. Esta coincidencia contrasta con realidades como nuestro bipedalismo o nuestra capacidad de crear una gran obra art\u00edstica o explorar el espacio.<\/p>\n<p>Es un problema intrigante pero la Ciencia comienza a conocer sus causas que se pueden resumir en la idea general de que aunque nuestras diferencias gen\u00e9ticas sean peque\u00f1as, sus consecuencias afectan a buena parte de nuestro genoma e incluso a nuestros cromosomas de muy diferentes modos.<\/p>\n<p>Para comenzar pensemos que en nuestros tres mil millones de bases que forman nuestro ADN, una variaci\u00f3n del 1% ya supone 30 millones de cambios que pueden ocasionar numerosos cambios en la expresi\u00f3n del material gen\u00e9tico. M\u00e1s a\u00fan:<\/p>\n<ol>\n<li>Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas ylos chimpanc\u00e9s 24, posiblemente porque uno de los cromosomas humanos se ha formado a trav\u00e9s de la fusi\u00f3n de dos cromosomas peque\u00f1os del chimpanc\u00e9.<\/li>\n<li>Diferencias telom\u00e9ricas. Al final de cada cromosoma est\u00e1n los tel\u00f3meros, que juegan un papel crucial en la biolog\u00eda celular, divisi\u00f3n celular, envejecimiento o c\u00e1ncer.\u00a0 Los de los\u00a0 chimpanc\u00e9s y otros simios tienen una extensi\u00f3n de 23 kilobases (1 kilobase equivale a 1.000 pares de bases de ADN). Los seres humanos poseemos unos tel\u00f3meros mucho m\u00e1s cortos de solo 10 kilobases\u00a0 Quiz\u00e1 este es un motivo de nuestra mayor susceptibilidad hacia el c\u00e1ncer, mientras que los simios raramente lo padecen.<\/li>\n<li>Mientras que 18 pares de cromosomas son &#8220;pr\u00e1cticamente id\u00e9nticos\u00bb, en los cromosomas 4, 9 y 12 los genes y marcadores en estos cromosomas no est\u00e1n en el mismo orden en el ser humano y el chimpanc\u00e9<\/li>\n<li>El cromosoma Y, en particular, es de un tama\u00f1o diferente y tiene muchos marcadores que no se alinean entre el humano y el chimpanc\u00e9.<\/li>\n<li>Cuando se dan cifras de homolog\u00edas\/diferencias usualmente se consideran las sustituciones de una base de la secuencia del ADN por otra base diferente, pero no la inserci\u00f3n o la eliminaci\u00f3n de una o m\u00e1s bases de la secuencia. En este \u00faltimo caso la \u201clectura\u201d del mensaje gen\u00e9tico (y su expresi\u00f3n en forma de s\u00edntesis de prote\u00edna) queda modificada a partir de esa inserci\u00f3n\/eliminaci\u00f3n ya que es bien sabido que el mensaje gen\u00e9tico se \u201clee\u201d en fracciones de tres letras consecutivas (cod\u00f3n) y el fen\u00f3meno anterior modificar\u00e1 desde ese punto la \u201cnomenclatura\u201d de los codones, es decir, la naturaleza de los amino\u00e1cidos de la prote\u00edna resultante. Este fen\u00f3meno puede afectar al 3-4% del genoma<\/li>\n<li>La Epigen\u00e9tica de los seres humanos parece diferir de la de los simios, como se demostr\u00f3 en agosto del 2012 en un art\u00edculo publicado en el \u00a0<strong><em>American Journal of Human Genetics<\/em><\/strong>. La metilaci\u00f3n epigen\u00e9tica del ADN debida a factores ambientales o h\u00e1bitos de vida modifica la expresi\u00f3n de genes, pero no cambia la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de una c\u00e9lula. El Dr. Yi y su equipo de investigaci\u00f3n generaron mapas de metilaci\u00f3n en todo el genoma de la corteza prefrontal de m\u00faltiples seres humanos y de chimpanc\u00e9s. Ellos encontraron cientos de genes que exhiben niveles significativamente m\u00e1s bajos de metilaci\u00f3n en el cerebro humano que en el cerebro de chimpanc\u00e9. La mayor\u00eda de ellos eran \u201cpromotores\u201d, es decir, secuencias g\u00e9nicas implicadas en los procesos metab\u00f3licos celulares<\/li>\n<\/ol>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"\/jalozate\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2015\/03\/chimpance.jpg\"><img loading=\"lazy\" class=\"aligncenter size-full wp-image-621\" title=\"chimpance\" src=\"\/jalozate\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2015\/03\/chimpance.jpg\" alt=\"\" width=\"630\" height=\"475\" srcset=\"https:\/\/static-blogs.laverdad.es\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2015\/03\/chimpance.jpg 630w, https:\/\/static-blogs.laverdad.es\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2015\/03\/chimpance-300x226.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 630px) 100vw, 630px\" \/><\/a><\/p>\n<p>Recientemente, varias investigaciones se han ocupado de las razones gen\u00e9ticas por las que el cerebro humano es mayor que el cerebro de los primates, aunque todav\u00eda no se hayan aclarado las bases cient\u00edficas entre tama\u00f1o de cerebro e inteligencia.<\/p>\n<p>Los pliegues cerebrales aumentan la superficie del cerebro, obteniendo m\u00e1s espacio para que las neuronas puedan procesar y almacenar informaci\u00f3n. Los investigadores del Instituto Max Planck de Biolog\u00eda Celular Molecular y Gen\u00e9tica en Dresde, Alemania, fueron a buscar un gen que fuese especialmente activo durante el desarrollo de la corteza cerebral, que ocurre muy temprano en la vida. La corteza es la capa externa delgada de tejido cerebral se cree que es esencial para la memoria, la atenci\u00f3n, la conciencia y, en los seres humanos, el pensamiento, el lenguaje y la conciencia. Mediante el examen gen\u00e9tico en tejidos fetales humanos de abortos, compar\u00e1ndolos con el tejido de embriones de rat\u00f3n, identificaron 56 genes humanos inexistentes en el rat\u00f3n. El m\u00e1s activo y llamativo fue el gen ARHGAP11B, que es una duplicaci\u00f3n parcial de otro gen existente. La duplicaci\u00f3n surgi\u00f3 en alg\u00fan momento, posiblemente cuando la evoluci\u00f3n humana se separ\u00f3 de la de los chimpanc\u00e9s hace unos 5 o 6 millones de a\u00f1os. Este gen es exclusivamente humano, y est\u00e1 presente en los neandertales y en los hom\u00ednidos de Denisova, nuestros parientes, desaparecidos hace tiempo, al igual que los humanos actuales.<\/p>\n<p>Cuando los investigadores introdujeron el gen humano ARHGAP11B en ratones transg\u00e9nicos la consecuencia fue un aumento del tama\u00f1o del cerebro y la aparici\u00f3n de ciertas ondas parecidas a circunvoluciones cerebrales de las que los ratones carecen. En todo caso, como indic\u00f3 Marta Florio, la autora principal del art\u00edculo, posiblemente el gen ARHGAP11B es s\u00f3lo uno de muchos cambios gen\u00e9ticos que hacen a la cognici\u00f3n humana especial. No es el gen m\u00e1gico que transforma un cerebro primitivo en uno complejo.<\/p>\n<p>Otro abordaje diferente del problema se focaliza en el ADN no codificante, err\u00f3neamente denominado durante cierto tiempo \u201cADN basura\u201d. Nuestro ADN codificante solo representa el 1% de nuestro ADN total, de nuestro genoma. El resto es ADN no codificante, es decir, su informaci\u00f3n no se traduce en forma de prote\u00ednas. Pero su papel puede ser igual o m\u00e1s importante, participando en procesos controladores y reguladores de la expresi\u00f3n de los genes codificantes.<\/p>\n<p>Los investigadores encontraron que muchas regiones de ADN no codificante se han mantenido invariables durante la evoluci\u00f3n de los mam\u00edferos, incluyendo la mayor\u00eda de los primates, pero observaron otras regiones que si lo hicieron y las denominaron HAR, iniciales de Human Accelerated Regions, que\u00a0 est\u00e1n presentes en nuestros lejanos parientes los neandertales, en los hom\u00ednidos de Denisova, as\u00ed como en nosotros. Las HAR en su mayor\u00eda son ADN no codificante y no est\u00e1n dispersos al azar en el genoma, sino cerca de conjuntos de genes muy importantes para las funciones del sistema nervioso central, el cerebro o la m\u00e9dula espinal. Un trabajo reciente de investigadores de la Universidad Duke ha respaldado que el HARE5 la expresi\u00f3n de otro gen que participa en el desarrollo del cerebro y el tama\u00f1o (El <strong>E<\/strong> de HAR<strong>E<\/strong> indica que esta regi\u00f3n de ADN, acelerada en la evoluci\u00f3n humana, act\u00faa como un potenciador, es decir, aumenta la transcripci\u00f3n de un gen asociado). El HARE5 humano difiere poco de la versi\u00f3n presente en chimpanc\u00e9, pero las consecuencias son enormes. Se comprob\u00f3 en ratones transg\u00e9nicos con la versi\u00f3n HARE5 de chimpanc\u00e9 o humana. Los embriones de rat\u00f3n con el HARE5 humana alcanzaron cerebros 12% m\u00e1s grandes que los ratones con HARE5 de chimpanc\u00e9. La HARE5 humana parece hacer que las c\u00e9lulas madre que se convertir\u00e1n en las neuronas se dividan m\u00e1s r\u00e1pidamente y por lo tanto se producen m\u00e1s neuronas.<\/p>\n<p>Los cient\u00edficos creen que tan s\u00f3lo est\u00e1n al inicio de otros grandes descubrimientos que explicaran las grandes diferencias entre seres cuyos genomas son parecidos. No conocemos todav\u00eda si genes como ARHGAP11B y HARE5 humanos hacen algo m\u00e1s que ampliar cerebros. \u00bfProducen cambios en el comportamiento y la cognici\u00f3n as\u00ed? \u00bfLos cerebros m\u00e1s grandes hacen que los ratones transg\u00e9nicos m\u00e1s inteligente?<\/p>\n<p>Como es l\u00f3gico, todo ello plantea cuestiones \u00e9ticas. \u00bfPodr\u00edan o deber\u00edan permitirse descubrimientos de este tipo para crear eventualmente animales transg\u00e9nicos m\u00e1s inteligentes? La cuesti\u00f3n est\u00e1 servida<\/p>\n<p>M\u00e1s en:<\/p>\n<p>http:\/\/genome.cshlp.org\/content\/15\/12\/1746.full<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>En 1871 Charles Darwin conjetur\u00f3 que los humanos est\u00e1bamos evolutivamente m\u00e1s cerca de los simios africanos que de cualquier otra especie viva. Nuestro ancestro com\u00fan vivi\u00f3 hace 5-7 millones de a\u00f1os. La reciente secuenciaci\u00f3n de los genomas de gorilas, chimpanc\u00e9s y bonobos ha confirmado esa suposici\u00f3n. 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