{"id":799,"date":"2015-09-05T21:25:18","date_gmt":"2015-09-05T19:25:18","guid":{"rendered":"http:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/?p=799"},"modified":"2015-09-05T21:25:18","modified_gmt":"2015-09-05T19:25:18","slug":"gran-sorpresa-algunos-de-nuestros-genes-son-huerfanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogs.laverdad.es\/jalozate\/2015\/09\/05\/gran-sorpresa-algunos-de-nuestros-genes-son-huerfanos\/","title":{"rendered":"Gran sorpresa: tenemos genes hu\u00e9rfanos"},"content":{"rendered":"

El 25 de abril de 1953, con su modelo doble-h\u00e9lice de la estructura del ADN, Watson y Crick aclaraban el modo por el que el material gen\u00e9tico se trasladaba de una generaci\u00f3n a otra, el fundamento de la herencia. Parec\u00eda que lo principal ya estaba descubierto. De ah\u00ed el optimismo de expresiones como la de cient\u00edficos tan relevantes como el propio Watson, en 1989 (\u201cAhora sabemos que el destino del hombre est\u00e1 en nuestros genes\u201d), Gilbert, en 1987 (\u201cLa secuencia del genoma proveer\u00e1 la explicaci\u00f3n \u00faltima de lo que es un ser humano\u201d) o Koshland, en 1991 (\u201cEl conocimiento proveniente del Proyecto Genoma Humano podr\u00e1 resolver los problemas de la miseria y el crimen y ayudar a los pobres, los d\u00e9biles y los desamparados\u201d)<\/p>\n

La cura de humildad vino pronto, cuando hubo que buscar explicaciones adecuadas para hechos sorprendentes como: a) el peque\u00f1o n\u00famero de genes humanos existentes, unos 25.000, en relaci\u00f3n con el alto n\u00famero de prote\u00ednas humanas (cientos de miles); b) que el ADN informativo que conforma nuestros genes es apenas un 2% del total de nuestro contenido gen\u00e9tico; c) que la expresi\u00f3n o no de los genes estaba sujeta a la Epigen\u00e9tica, es decir, que factores ambientales o de modo de vida, pod\u00edan \u201cdecorar\u201d con un peque\u00f1o cambio qu\u00edmico, como la introducci\u00f3n de un m\u00ednimo grupo metilo, a nucle\u00f3tidos determinados de la secuencia de un gen y, sin cambiar la secuencia gen\u00e9tica, ello afectaba de modo trascendental a la expresi\u00f3n o no de ese gen.<\/p>\n

La Gen\u00e9tica y Biolog\u00eda Moleculares ha hecho descubrimientos sensacionales estos \u00faltimos a\u00f1os. Ahora se consolida otro: la existencia de genes de novo<\/em> o genes \u201chu\u00e9rfanos\u201d, es decir que no proceden de la replicaci\u00f3n o copia de otro gen progenitor.<\/p>\n

La idea predominante hasta ahora era que a consecuencia del desarrollo de los procesos evolutivos los genes, como las personas, ten\u00edan familias o linajes, con miembros parecidos pero con algunas diferencias entre s\u00ed, de modo que, remont\u00e1ndonos \u00a0en el tiempo, se podemos llegar hasta el miembro fundador. Ello significaba que la aparici\u00f3n de nuevos genes se originaba siempre partiendo de la copia de genes ya existentes aunque la nueva copia pod\u00eda evolucionar mediante peque\u00f1os cambios pudiendo presentar nuevas funciones. Las \u00fanicas fuentes viables de nuevos genes que codificasen prote\u00ednas eran la duplicaci\u00f3n, fusi\u00f3n y fisi\u00f3n de los genes, as\u00ed como \u00a0otros \u201cbricolajes\u201d gen\u00e9ticos espec\u00edficos. El Nobel Fran\u00e7ois Jacob lo explicaba muy bien: \u201cCrear es recombinar\u201d.<\/p>\n

Sin embargo, en la pasada d\u00e9cada de los 90, con el avance de las tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de ADN, empezaron a surgir dudas. Investigadores que analizaban el genoma de la levadura se encontraron con la sorpresa de que un tercio de los genes del organismo no ten\u00edan ninguna similitud con genes conocidos en otros organismos. Ante ello, en ese momento, la mayor\u00eda de los investigadores pensaron que esos genes \u201chu\u00e9rfanos\u201d, sin familia, deber\u00edan pertenecer a familias desconocidas porque simplemente no se hab\u00edan descubierto todav\u00eda.<\/p>\n

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Sin embargo, en el 2006, una investigaci\u00f3n realizada en mosca Drosophila <\/em>origin\u00f3 otra interpretaci\u00f3n. Al comparar las secuencias de genes de la Drosophila melanogaster<\/em> con otras especies de moscas de la fruta estrechamente relacionadas, el investigador Begun hall\u00f3 que todas compart\u00edan la gran mayor\u00eda de los genomas, pero varios genes estaban presentes en s\u00f3lo una o dos especies y no en otras, lo que suger\u00eda que esos genes no eran descendientes de otros antepasados \u200b\u200bexistentes. La propuesta, que en aquel entonces fue generalmente considerada her\u00e9tica, era que pod\u00edan proceder de\u00a0 secuencias aleatorias de \u201cADN basura\u201d, es decir, de ADN no integrantes de genes y que esas secuencias (no informativas en principio) se hab\u00edan transformado en verdaderos genes funcionales.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha sucedido al respecto estos \u00faltimos a\u00f1os? Aoife McLysaght, un genetista del Trinity College de Dubl\u00edn, en el a\u00f1o 2009, identific\u00f3 el\u00a0 primer gen de novo humano y la existencia de genes hu\u00e9rfanos parece ser un fen\u00f3meno general en toda la escala biol\u00f3gica, desde levaduras, moscas, ratones o humanos, constituyendo una parte significativa del genoma, aunque los cient\u00edficos todav\u00eda no tienen una idea exacta de cu\u00e1ntos son, c\u00f3mo se forman ni de lo que hacen.<\/p>\n

Es m\u00e1s, se ha comprobado que algunos de esos genes de novo<\/em> humanos puede estar relacionado con procesos patol\u00f3gicos. As\u00ed, recientemente, el gen NYCM, presente exclusivamente en los genomas de humanos y chimpanc\u00e9s, ha demostrado que est\u00e1 involucrado en la patog\u00e9nesis del neuroblastoma humano a trav\u00e9s de la interacci\u00f3n con el oncog\u00e9n MYCN. Otro ejemplo interesante es el del gen de novo<\/em> Pldi, bautizado as\u00ed en honor al futbolista alem\u00e1n Lukas Podolski. Su secuencia est\u00e1 solo presente en ratones, ratas y humanos. En las dos \u00faltimas especies, permanece en silencio, lo que significa que no se convierte en ARN o prote\u00edna. Pero en ratones si est\u00e1 activo y parece ser importante ya que ellos, si no funciona bien, tienen menos espermatozoides y los test\u00edculos son m\u00e1s peque\u00f1os.<\/p>\n

Hace menos de un mes una investigaci\u00f3n presentada en Viena por Mar Alb\u00e0, bi\u00f3logo evolutivo del Instituto de Investigaci\u00f3n del Hospital del Mar de Barcelona, en el curso de la reuni\u00f3n de la Society for Molecular Biology and Evolution, identificaba unos 500 genes de novo<\/em> humanos, por lo que el cient\u00edfico dijo que “Aunque la existencia genes de\u00a0 novo<\/em>\u00a0 se supon\u00eda que era una cosa rara, todos hemos comenzado a ver m\u00e1s y m\u00e1s.”<\/p>\n

Desafortunadamente, descifrar la funci\u00f3n de\u00a0 los genes de novo<\/em> o hu\u00e9rfanos es mucho m\u00e1s dif\u00edcil que su identificaci\u00f3n, pero la evidencia actual sugiere que una porci\u00f3n de\u00a0 ellos posee funciones esenciales: un gen en levadura determina si va a reproducirse sexualmente o asexualmente, un gen en moscas y otros insectos de dos alas se convirti\u00f3 esencial para el vuelo, y algunos genes s\u00f3lo se encuentran en los seres humanos, con funci\u00f3n sin aclarar. S\u00ed sabemos ya que alrededor del 20 por ciento de los nuevos genes en moscas de la fruta parece ser necesario para la supervivencia y que, en los seres humanos, al menos uno\u00a0 de esos genes de novo<\/em>\u00a0 es activo en el cerebro, lo que lleva a algunos cient\u00edficos a especular que algunos de tales genes pueden haber contribuido a impulsar la evoluci\u00f3n del cerebro. Y otros est\u00e1n ligados al c\u00e1ncer cuando mutan, lo que sugiere que tienen una importante funci\u00f3n celular.<\/p>\n

Curiosamente, los \u00a0genes hu\u00e9rfanos suelen ser cortos, y producen prote\u00ednas peque\u00f1as, sin una \u00a0estructura tridimensional precisa, pero flexibles, lo que les permite unirse a una gama m\u00e1s amplia de mol\u00e9culas. En lenguaje bioqu\u00edmico las j\u00f3venes prote\u00ednas codificadas por los genes hu\u00e9rfanos son promiscuas.<\/p>\n

A los cient\u00edficos les queda un camino fascinante por recorrer hasta entender la funcionalidad de los genes hu\u00e9rfanos o de novo<\/em> y ello tambi\u00e9n ayudar\u00e1 a conocer su tremenda implicaci\u00f3n en los procesos evolutivos.<\/p>\n

M\u00e1s en:<\/p>\n

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